脑皮质畸形的体细胞基因
2021-12-06 07:03 来源：宿州男科医院
尽管大家越来越似乎细胞核基因组在遗传传染病之前的作用，但是目前尚未系统风险评估细胞核基因组在神经发育恶性肿瘤的发生率以及采用最佳的技术方法有来检查细胞核嵌合的研究成果。
美国波士顿儿童医院的学者进行时了一项研究成果，认为靶向化学合成可有效检出神经斜视病征的细胞核基因组，文章最近发表在 NEJM杂志 上。
采用自定义的与神经斜视相关的已知候选基因组的元件，我们对158名神经斜视病征的红细胞来源的DNA样本采用靶向更高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。神经斜视仅限于双皮质神经性（皮质下带癌变，30名病征），伴虎神经的多小神经回（20名病征），神经室正对面结节性癌变（61名病征）以及虎神经回。我们采用Sanger化学合成声称了候选基因组，对于不等读写深度的变异体，亚复制之前一并复制化学合成。
得出：在27名病征之前找到了已声称的随机基因组；其之前8名病征是细胞核基因组，主要是在双皮质神经性（其DCX和LIS1找到基因组）、神经室正对面结节性癌变(FLNA)、虎神经回(TUBB2B)的病征之前。
在检查的细胞核基因组之前，5个基因组是不能用传统的Sanger化学合成测出来的，但必需亚复制和亚复制的DNA化学合成来检查。并且找到在虎神经回病征之前候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他液压蛋白基因组有潜在的随机基因组。
靶向化学合成可视之为检查神经斜视病征细胞核基因组的有力枪。除了全都氨基酸化学合成和全都基因组组化学合成外，更高覆盖化学合成元件是风险评估神经精神恶性肿瘤细胞核基因组的重要目的。
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总编： chenjialong
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