ARNT2基因突变可致新的先天畸形病症
2021-12-13 05:17 来源：宿州男科医院
Fig: ARNT2等位基因等位基因分析
里面枢神经系统(CNS)的发育不良涉及一系列相当十分复杂的事件，包括十分复杂的空间与时间上协调节制酪氨酸作用于，蛋白质质迁离，增殖与分化。在胚胎期CNS里面，碱性臂-环-臂转录q在调节蛋白质质内、维持蛋白质质重复里面起关键起着。来自英国大欧蒙德街口儿童医院儿童健康科学研究里面心与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形遗传性来进行遗传学科学研究，并将科学研究结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)时代周刊上。创作者见到可编码碱性臂-环-臂转录q的ARNT2等位基因上假定一种移码等位基因，引致了该先天畸形遗传性。
创作者在一个有六名患儿且血缘紧密的表亲里面见到了一种都未报道过的遗传性，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶发育不良不全、多发性垂锥体荷尔蒙缺乏、严重的图像损害与肾脏泌尿道异常。创作者对该表亲来进行进一步的遗传学科学研究，正因如此合子出发点与外显子序列校准揭示了高血压的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上假定一个重新正因如此合性移码等位基因，该等位基因编码碱性臂-环-臂转录q。此等位基因引致高血压成纤维蛋白质质里面ARNT2转录锥体和蛋白质暗示减少，不能达到检测技术水平，这与无义密码子介导等位基因转录锥体降解及ARNT2功用缺失相符。创作者还见到ARNT2在包括下丘脑在内的里面枢神经系统里面以及人生殖过程的肾管里面假定暗示。
该科学研究首次证明了ARNT2在人类下丘脑-垂锥体中轴、出生大腿发育不良及图像与肾脏功用里面的关键起着，可能引致来性功能神经功用异常、先天性垂锥体机能减退与脑部后的图像通路功用障碍。
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编辑： 杨丽立
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